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| 胎儿结节性硬化的病理特点及遗传学分析 |
| 鲁才娟 鲁建央 詹欣 吴雅枫 翟洪波 |
| 浙江大学附属杭州市第一人民医院妇产科 |
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摘要 目的总结胎儿结节性硬化病例的超声特点、病理结果及遗传学检测结果。方法1例结节性硬化胎儿在超声诊断为胎儿心脏横纹肌瘤后，采集羊水及父母双方的外周血，行家系全外显子检测，采用Sanger测序法验证结果，并对引产后胎儿的心脏组织行病理检测。结果超声提示胎儿心脏多发横纹肌瘤，未发现其他阳性体征，采集羊水及父母双方的外周血行家系全外显子检测提示胎儿TSC2基因c.1839+2_1839+9del8移码突变，为新发突变，引产后胎儿心脏组织行病理检查证实为心脏横纹肌瘤。结论心脏横纹肌瘤与结节性硬化相关性密切。同时发现一个新的TSC2基因突变，丰富了TSC2基因突变谱，为TSC的遗传咨询及产前诊断提供了一定依据。
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| 基金资助:杭州市科委社会发展项目（20170533B33） |
| [1] |
国际动态心电图和非侵入性心电学会 心律协会 欧洲心律协会 亚太心律协会. 2021ISHNE/HRS/EHRA/APHRS关于移动医疗用于心律失常管理的专家共识声明：心脏节律专家的数字医疗工具（二）[J]. 心电与循环, 2021, 40(02): 127-133,182. |
| [2] |
王松洁 张琪 徐蕾 吴圣杰 苏蓝 黄伟剑. 希氏束起搏电极远场心房感知特点的研究[J]. 心电与循环, 2021, 40(02): 134-138. |
| [3] |
郑益雪 郑乐群 管子函. 慢性阻塞性肺疾病急性加重合并2型糖尿病患者超敏C反应蛋白变化及与预后的关系[J]. 心电与循环, 2021, 40(02): 156-159,165. |
| [4] |
吕中 任波. 血清C反应蛋白与白蛋白比值对老年急性心力衰竭机械通气患者撤机结局的预测价值[J]. 心电与循环, 2021, 40(02): 160-165. |
| [5] |
姜乐临 叶凡豪 韩丝丝 管凡路. 温州地区社区居民高血压患病情况及知识水平调查[J]. 心电与循环, 2021, 40(02): 179-182. |
| [6] |
卢文钊 陈柯萍. 心力衰竭器械治疗：希氏-浦肯野系统起搏[J]. 心电与循环, 2021, 40(02): 109-115,138. |
| [7] |
潘文麒 吴立群. ICD在心力衰竭患者中的应用[J]. 心电与循环, 2021, 40(02): 116-121,155. |
| [8] |
陈欣怡 黄曼. ECMO在心力衰竭治疗中的应用[J]. 心电与循环, 2021, 40(02): 122-126,155. |
| [9] |
戴婷 何文明 麦一峰. 麝香保心丸对小鼠动脉粥样硬化斑块形成的影响及相关机制探讨[J]. 心电与循环, 2021, 40(02): 139-144,148. |
| [10] |
卢凯 王香云 余红. 冠心病患者血清外泌体中miR-210的表达水平及其与预后的关系[J]. 心电与循环, 2021, 40(02): 145-148. |
| [11] |
朱舟洋 翁雅雯 梁晓荷 黄周青 蔡雪黎 叶浡之. 环状RNA-0007478在急性心肌梗死患者中的预测价值[J]. 心电与循环, 2021, 40(02): 149-155. |
| [12] |
吴都 朱鸣雷 骆乐 姜珊 张锐 陈乐辉. 老年人颈动脉斑块面积进展的相关因素分析[J]. 心电与循环, 2021, 40(02): 166-170. |
| [13] |
任燕红 任建强 邱君克 陈刚 鲁彦斌. V1P波终末电势与缩窄性心包炎患者心功能关系的临床研究[J]. 心电与循环, 2021, 40(02): 171-174,182. |
| [14] |
倪红林 张国强 夏征岚 吕英俊. 心电图判定急性ST段抬高型心肌梗死罪犯血管的临床价值[J]. 心电与循环, 2021, 40(02): 175-178. |
| [15] |
沈金莲 米亚非 上官娇玲. NOS3基因rs1799983多态性与心衰风险的关系的Meta分析[J]. 心电与循环, 2021, 40(02): 183-190,193. |
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