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| 进行性心脏传导障碍性疾病分子遗传和基因研究进展 |
| 李华俊 潘小宏 |
| 浙江大学医学院附属第二医院心内科 |
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摘要 进行性心脏传导障碍性疾病（PCCD）是一种以心脏传导系统进行性异常为特征的心律失常性疾病，可伴有先天性心脏病和其它结构性心脏病。家族聚集发病者呈明显遗传倾向。已发现与心脏结构正常的PCCD相关的突变基因有SCN5A、SCN1B、SCN10A、连接蛋白基因和KCNK17等，和伴有先天性心脏病的PCCD的突变基因有NKX2.5和TBX5基因等，而TRPM4和LMNA基因突变可导致其它器质性心脏病。本文对PCCD相关致病基因和分子机制的研究进展作一综述。
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| 基金资助:浙江省医药卫生科技计划项目B类（2016147877） |
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