基于深度学习的心电图预测肥厚型心肌病患者编码肌小节蛋白基因变异的价值

doi:10.12124/j.issn.2095-3933.2025.5.2025-6209

心电与循环

2025, Vol. 44

Issue (05): 492-496 DOI: 10.12124/j.issn.2095-3933.2025.5.2025-6209

论著

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基于深度学习的心电图预测肥厚型心肌病患者编码肌小节蛋白基因变异的价值

胡伟珍叶苗陈来特蒋晨阳

温州医科大学附属第一医院心内科

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摘要目的构建基于肥厚型心肌病（HCM）患者心电片段的卷积神经网络（CNN），并评估其预测编码肌小节蛋白基因突变（SGM）的效能以及其对心源性猝死（SCD）风险的评估作用。方法回顾性选取 2020 年 2 月至 2022 年 12 月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院初次诊断为 HCM 的 100 例患者为训练和验证集（均经靶向基因测序明确是否存在 SGM），31 例患者为测试集。提取训练集患者的心电片段并构建 CNN，采用 ROC 分析基于心电片段构建的 CNN 和梅奥评分系统（MCPGPS）对验证集 SGM 的预测效能；基于 aVF 心电片段构建的 CNN 预测结果将测试集患者分为 SGM 组 21 例和非 SGM 组 10 例，比较两组患者发生 SCD 比例（欧洲心脏病学会指南推荐为肥心病猝死风险评分≥4%，美国心脏协会 / 美国心脏病学会指南推荐为 SCD≥1 个危险因素）。结果从 100 例 HCM 患者收集到心电片段 10 465 个，其中 5 857 个（56.0%）来自存在 SGM 的 HCM 患者。在心电片段层面分析，基于不同导联心电片段构建的 CNN 对 SGM 的预测效能不同，其中肢体导联心电片段构建的 CNN 预测 SGM 的 AUC 高于胸导联；在患者个体层面分析，基于Ⅰ心电片段构建的 CNN 预测 SGM 的 AUC 高于 MCPGPS。在测试集中，SGM 组患者 HCM Risk-SCD≥4%、SCD≥1 个危险因素比例均高于非 SGM 组（均 P＜0.05）。结论基于心电片段构建的 CNN 可用于预测 HCM 患者 SGM，且对 SCD 风险评估亦有指导作用。

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基金资助:温州市基础性公益科研项目（Y20240227）

引用本文:

胡伟珍叶苗陈来特蒋晨阳. 基于深度学习的心电图预测肥厚型心肌病患者编码肌小节蛋白基因变异的价值[J]. 心电与循环, 2025, 44(05): 492-496.

链接本文:

http://www.xdyxh.com/CN/10.12124/j.issn.2095-3933.2025.5.2025-6209 或 http://www.xdyxh.com/CN/Y2025/V44/I05/492