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| 细丝蛋白 C 新型整码突变导致
家族性心肌病 1 例 |
| 王祥 赵成琛 林小平 项美香 |
| 浙江大学医学院附属第四医院心血
管内科 |
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摘要 细丝蛋白 C（FLNC）基因突变相关心肌病可表现为不同类型的心肌病，但以截短突变和错义突变为主，且在同一
家系中表型相对一致。本研究报道了 2022 年 11 月 14 日因心功能不全至浙江大学医学院附属第二医院就诊的 23 岁女性患者
1 例，经超声心动图、心脏磁共振成像和心内膜心肌活检等检查诊断为特发性限制性心肌病（RCM）。在对先证者进行全外显子
测序后发现 1 个新的 FLNC 整码突变 c.5440_5445del，进一步对其直系亲属进行 Sanger 测序验证显示患有肥厚性心肌病
（HCM）的先证者父亲也携带相同的 FLNC 突变。目前尚无文献报道 FLNC 整码突变在同一家族中同时导致 RCM 和 HCM 两
种不同心肌病，本病例分析为 FLNC 基因相关心肌病提供了新的遗传学视角，为疾病精准诊疗提供依据。
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| 基金资助:国家自然科学基金面上项目（82470244） |
| [1] |
毛威 潘雨晴 商雨昕 陈婷婷. 动脉粥样硬化的炎症驱动机制及靶向治疗研究进展[J]. 心电与循环, 2025, 44(03): 233-237，267. |
| [2] |
李莉 邱海波 黄平香 缪小红. 高血压脑出血患者发生肺部感染的
病原菌特征及影响因素研究[J]. 心电与循环, 2025, 44(03): 268-271,278. |
| [3] |
管凡路 姜文兵. 同型半胱氨酸对非瓣膜性心房颤动
患者发生左心耳血栓的预测价值[J]. 心电与循环, 2025, 44(03): 294-297,302. |
| [4] |
王利宏 严琪琦. 凝血因子Ⅺ抑制剂在心血管领域的研究进展[J]. 心电与循环, 2025, 44(03): 238-245. |
| [5] |
向红英 陈佳琦 凌迎春. 基于经颅多普勒超声的脑血流动力
学参数在阿尔茨海默病诊断及认知
功能评估中的价值[J]. 心电与循环, 2025, 44(03): 272-276. |
| [6] |
周林海 梁碧荣 周浩 董温益 潘娟娟 何玮 林杰 计光 单培仁 史艳玲. 心电图参数与急性心肌梗死合并
糖尿病患者发生 MACE 的关系研究[J]. 心电与循环, 2025, 44(03): 298-302. |
| [7] |
贾绍斌 刘雅娟. 中国急性冠脉综合征患者 PCI 术后
抗血小板治疗策略进展[J]. 心电与循环, 2025, 44(03): 225-232，261. |
| [8] |
唐欧杉 施凤梅 陈慧 吴卓楠. 冠心病患者 PCI 术后抗血小板降阶
治疗的研究进展[J]. 心电与循环, 2025, 44(03): 246-251. |
| [9] |
周威 吴费凯. 地 佐 辛 预 先 给 药 通 过 HMGB1、
TLR4、NF-资B 信号通路减轻大鼠
心肌缺血再灌注损伤的作用研究[J]. 心电与循环, 2025, 44(03): 252-256. |
| [10] |
洪志辉 戴小丽 卢卿. 自发性脑出血脑内血肿扩大患者
心电图变化和 CT 影像学特征及其
影响因素分析[J]. 心电与循环, 2025, 44(03): 257-261. |
| [11] |
樊小红 江晓斌 柳祖孝. CT 血管造影参数与冠心病冠脉狭窄
程度的关系及短期预后预测价值[J]. 心电与循环, 2025, 44(03): 262-267. |
| [12] |
杨旭燊 朱世煜 赵成琛 项美香. 血红蛋白与肌酐比值与心力衰竭
患者预后的关系研究[J]. 心电与循环, 2025, 44(03): 282-287. |
| [13] |
周新润 郑勇 董鹏. 急性心肌梗死患者直接 PCI 术后
发生院内心力衰竭的预测因素研究[J]. 心电与循环, 2025, 44(03): 288-293. |
| [14] |
冯小明 钱聪 徐云峰. 慢性硬膜下血肿钻孔引流术后高
复发因素及脑膜中动脉栓塞降低
复发的研究[J]. 心电与循环, 2025, 44(03): 277-281,287. |
| [15] |
武晓娟 倪飞珍 罗圣栋. 冠心病患者 PCI 术后发生室性心律
失常的预测列线图构建与评价[J]. 心电与循环, 2025, 44(03): 303-306,310. |
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